Una descripción general de la talasemia puede ayudarlo a comprender qué es la talasemia y cómo se trata. Este trastorno genético hace que el cuerpo produzca una cantidad anormalmente grande de glóbulos rojos. La sangre no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Debido a esto, el paciente suele estar anémico. Aún se desconoce la causa exacta de la trombocitopenia, pero generalmente se cree que está relacionada con un defecto en uno o más de los genes que componen la hemoglobina.
Debido a que la talasemia tiene tasas de morbilidad y mortalidad tan altas, es importante buscar atención médica lo antes posible. Un equipo interprofesional, que incluya un cardiólogo, un hepatólogo, un endocrinólogo, un trabajador social y un psicólogo, debe participar en la atención del paciente. El médico de atención primaria estará a cargo de la atención del paciente, y debe incluir una enfermera especialista y un genetista. Por último, un estudio familiar ayudará a determinar si los parientes con la enfermedad tienen las mutaciones.
Las personas con talasemia pueden tener un mayor riesgo de obtener demasiado hierro. Esto puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino. La condición aumenta el riesgo de infección, especialmente si se extirpa el bazo. El trabajo del bazo es filtrar el material no deseado, pero la talasemia hace que trabaje demasiado y destruya los glóbulos rojos. Esto puede dañar el corazón y el hígado, y el bazo tendrá que trabajar más para proteger al feto.
Aunque la talasemia se puede tratar con medicamentos, actualmente no existe una cura para la enfermedad. Las pruebas genéticas son la mejor manera de averiguar si una persona tiene talasemia. Afortunadamente, las pruebas genéticas que determinan el estado de portador son muy precisas. Una mujer que padece el trastorno debe someterse a pruebas prenatales para asegurarse de que no lo tiene. Los afectados también deben someterse a asesoramiento en caso de que haya nacido un niño con la afección.
Las pruebas de ADN pueden confirmar el diagnóstico de talasemia de un paciente. La sangre se analiza para identificar si una persona tiene la mutación de talasemia en sus genes. Los antecedentes familiares de un paciente pueden indicar que son portadores del mismo gen. Estas pruebas genéticas son esenciales para confirmar un diagnóstico. Un bebé con talasemia debe ser visto por un médico que se especialice en talasemia.
En algunos casos, la talasemia es hereditaria. Si una persona tiene un rasgo de talasemia, es más probable que también lo tenga. Esta enfermedad puede causar serios problemas. Aquellos con un feto con un gen Bart de hemoglobina no solo corren el riesgo de desarrollar una malformación, sino que también tienen un mayor riesgo de desarrollar anemia severa como resultado de la afección.
Un examen físico también puede ser útil para determinar el tipo de talasemia. Un bazo severamente agrandado puede ser un signo de la enfermedad de la hemoglobina H. El tratamiento para la talasemia depende de la gravedad de la afección y su causa. Si se desconoce la causa subyacente de la enfermedad, el paciente debe someterse a una biopsia y un análisis de sangre. Una descripción general de la talasemia también puede ayudar a los pacientes a sobrellevar sus síntomas y comprender la afección.
Hay muchos tipos de talasemia. Afecta tanto a hombres como a mujeres y generalmente está presente al nacer. Existe una prueba genética disponible para detectar la enfermedad durante el embarazo, pero solo debe realizarse con el permiso del médico. Sin embargo, este procedimiento puede ser peligroso, ya que el exceso de hierro puede llegar a los tejidos. Existen otras formas de talasemia, por lo que es importante hablar con su médico para obtener más información.
Debido al trastorno genético, los glóbulos rojos no producen suficiente hemoglobina. La falta de hemoglobina impide que los glóbulos rojos realicen sus funciones normales. Además, los pacientes con talasemia tienen menos glóbulos rojos sanos que las personas sanas. Esta es una de las principales causas de la anemia y es importante encontrar una cura lo antes posible. En la mayoría de los casos, un paciente con talasemia requerirá transfusiones de sangre repetidas cada pocos meses.
Una descripción general de la talasemia puede ayudarlo a comprender los síntomas de esta enfermedad. Hay varios tratamientos disponibles para ayudar a las personas con talasemia, incluidos suplementos de hierro, transfusiones y ejercicio. Por ejemplo, el médico puede prescribir un ejercicio de intensidad moderada para reducir los síntomas de la trombocitopoyesis. Otro tratamiento eficaz es una dieta y un estilo de vida saludables. Mantener un resumen de la talasemia lo ayudará a comunicarse con su médico para planificar el tratamiento adecuado para el paciente.
